Genetikai vizsgálat / Down-kór szűrés

Minden ember testi sejtje 23 pár koromoszómát tartalmaz, melynek egyik felét az anyától, másik felét az apától kapja. Abban az esetben, ha az embrionális fejlődés során a sejtek kromoszómái megváltoznak, kóros állaporok jöhetnek létre. Ezek közül a leggyakoribb a Down-szindróma, de ide tartozik az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma is.

A Down-kóros, más néven 21-es triszómiás emberek testi sejtjei eggyel több, azaz kettő helyett három darab 21-es kromoszómát tartalmaz. Ez a betegség nem öröklődő. Körülbelül 600 szülésre egy Down-kóros újszülött esik. A rendellenesség gyakorisága az anyai életkorral nő. Emiatt Magyarországon minden 35 év feletti terhest genetikai tanácsadásra küldünk, ahol a kromoszómák vizsgálatát fel is ajánlják. Mivel többen szülnek 35 évnél korábban, Down-kóros gyerekek döntő többsége a fiatalabb kismamánál születik.

A Down-kór kockázata az anyai életkor szerint
(nemzetközi adatok)

Anya életkora Down-kór rizikója  (pl. 35 éves terhesnél 380 terhességre jut egy biztos Down-kóros)

A Down-kór legtöbbször értelmi fogyatékossággal és egyéb fejlődési rendellenességekkel társul, de ennek ellenére a Down-os újszülöttek sokszor életképesek. Tanulási zavarok, szívbetegségek, a szem és a fül rendellenességei igen gyakori köztük.

Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál felajánljuk a magzat kromoszóma-vizsgálatát, amely beavatkozás kockázatos lehet a terhességre nézve. Kb. minden 100 kromoszóma mintavételre, legyen az korion-boholy biopszia (CVS) vagy magzatvíz mintavétel (amniocentézis) esik egy vetélés. Mivel a beavatkozás kapcsán egészséges embriók is elvetélhetnek, a viszonylag magas kockázatot sokan nem merik felvállalni.

Kockázatbecslés

Fentiek miatt szinte minden kismamának javasolt az anyai vérből történő kockázatbecslés, a kombinált vagy az integrált szűrés. Csupán a 16. héten kötelező AFP vizsgálat alapján Down-kór kockázat nem számítható!

Kombinált szűrés

A Kombinált szűrés a betöltött 12. és 14. hét között esedékes, idejét az utolsó menstruáció első napja és az ultrahanggal mért embrió méretek alapján határozzuk meg. A kötelező ultrahangos nyaki redő vizsgálatot egészítjük ki az anyai vérvétellel.

12. heti ultrahang vizsgálat során a fejtető-far hossz, más néven ülőmagasság (CRL) alapján határozzuk meg a pontos terhességi kort, majd megmérjük a tarkóredőt (nyaki redő vagy NT) és vizsgáljuk az orrcsont (NB) jelenlétét. A vizsgálat során ki kell zárni a nyitott gerinccel járó fejlődési rendellenességeket is.

A nyitott gerinc az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, szűrési vizsgálatok nélkül minden 400. gyereket érintene, de a kialakulás valószínűsége magzatvédő vitaminok szedésével jelentősen csökkenthető. A gerincoszlop elégtelen záródása miatt nagy a valószínűsége a gerincvelő sérülésének, melyek bénuláshoz, az alsó végtagok gyengeségéhez vezethetnek. Ezeknél a gyerekeknél az agyfolyadék felszaporodhat, ún. hydrocephalia (agykamra tágulat) alakulhat ki, mely sebészi beavatkozással kezelhető, de gyakran szellemi visszamaradottságot okoz. Minden ötödik nyitott gerinces magzatnál egy erősebb szövetréteg takarja a gerincvelőt, ez az ún. zárt nyitott gerinc, melyet az anyai vérvizsgálat nem jelez, de a 18-20. héten genetikai ultrahang-vizsgálattal szinte biztosan kiszűrhető.

Az anyai vérben a magzat által termelt két anyag (PAPP-A és a free- ß-hCG) szintjét határozzuk meg és ebből számítjuk ki az eredményt. A vizsgálat eredménye 1-1,5 órán belül megvárható! Nem kell tehát heteken át izgulni az eredményért.

Integrált teszt

A teszt során két alkalommal, először a 12-13. héten, majd a 15-18. hét között kell vért levenni.
Első alkalommal a PAPP-A (pregnancy associated plasma protein) szintjét határozzuk meg. Másodszor az AFP, a free-ß-hCG, az uE3, és az Inhibin-A szintjét határozzuk meg. Eredményt a második vérvétel után adunk.

Négyes teszt

Akkor javasoljuk, ha a kismama már elmúlt 14 hetes terhes. Ez a vizsgálat megegyezik az integrált teszt második felével.

Vannak viszont, akik egy beteg gyermeket is felvállalnak, nekik nem feltétlenül érdemes elkészíttetni a kromoszóma vizsgálatot, mert ennek nem lenne konzekvenciája. Azoknak viszont, akik egy bizonyítottan kromoszóma beteg gyermeket nem szeretnének vállalni, lehetőség van a terhességük megszakítására. Az itt leírt szűrővizsgálatokkal már igen korán, akár a 13. héten kiderülhet, hogy egészséges vagy beteg a gyermek, így nem kell emiatt sokáig izgulni és a döntést a terhesség továbbviseléséről is hamar meg lehet hozni.

Az anyai vérből történő kockázatbecslés Eredményének értékelése

A leleteket mindig személyre szabottan kell elemezni, de általánosságban elmondgató:

Az anyai szérumból történő kockázatszámítás nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt, azaz nem szűri ki az összes Down-kóros, illetve nyitott gerinccel rendelkező magzatot, előfordulhat álnegatív, illetve álpozitív eredmény.

Negatív kombinált szűrési eredmény azt jelenti, hogy a kromoszóma rendellenesség kockázata kicsi. Például 1: 6000-hez. Ez azt jelenti, hogy 6000 hasonló terhességből „csak egyetlen” esetben várható beteg gyermek. 100%-os biztonságot ez a vizsgálat sem ad, viszont segít eldönteni, hogy felvállalja-e a kismama a kockázatosabb kromoszóma vizsgálatot vagy sem. Negatív eredmény: Ha a rizikó kisebb, mint 1:150, negatív eredményről beszélünk. A negatív eredmény nem zárja ki a rendellenességek meglétét, mindössze azok alacsony valószínűségére utal.

Pozitív kombinált szűrési eredmény azt jelenti, hogy a kromoszóma rendellenesség kockázata magas. Például 1: 70-hez azt jelenti, hogy 70 hasonló terhességből egy kromoszómás beteg gyermek várható. Ilyenkor a kismama szintén dönthet, hogy kéri-e a kromoszóma vizsgálatot vagy sem. Ilyen esetben a kromoszóma vizsgálat kockázata már kisebb, mint a beteg gyermek születésének kockázata, ezért legtöbben ilyenkor kérik a beavatkozást. A pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan hordozza az adott rendellenességet, ezért magzati kromoszóma-vizsgálattal érdemes meggyőződni arról, hogy a magzat valóban rendelkezik-e kromoszóma rendellenességgel

Amennyiben a Kombinált teszt köztes kockázati értéket ad, például 1: 150 - 1: 1000 közötti értéket, illetve ha a kismama szeretné, lehetőség van további tesztek elvégzésére is, ezt hívják Négyes tesztnek illetve Szekvencia szűrésnek.
Pozitív eredmény esetén mielőbb keresse fel a Géndiagnosztikai Centrum által ajánlott szakembereket.

Javasolt és kérhető vizsgálatok illetve azok megbízhatósága Down-szindrómára nemzetközi adatok alapján

* Álpozitív ráta: a nem Down-kóros, egészséges magzatok
hány százalékának lesz a tesztje pozitív.

** Érzékenység: annak a valószínűsége, hogy Down-kóros
magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt ad.

Csak AFP vizsgálat alapján Down-kór kockázat nem adható, erre a kombinált illetve az integrált teszt viszont alkalmas.

Az ultrahang és a vérszérum markerek használatával az anyai életkori kockázatot módosítjuk, és így egy új, az adott terhességre jellemző korrigált kockázati értéket kapunk. Ha mondjuk egy negyven éves kismamánál, akinél az életkori kockázat Down-kórra 1% (1:100) és a vizsgálattal a kockázat a huszadára csökken, akkor a számított Down-kór kockázat 0,5 ezrelékre (1:2000) változik. Ez a kockázati érték megegyezik egy 20 éves kismama életkori kockázatával, tehát a teszt elvégzése után ugyanakkora esélye van arra, hogy Down-kóros babát szüljön, mintha 20 éves lenne, és nem végeztetne el ilyen vizsgálatokat. A tesztek fejlődésének köszönhetően ma már akár 95%-ban kiszűrhetők a gyakori fejlődési- és kromoszóma-rendellenességek, így sok kismama elkerülheti a felesleges invazív magzatvíz-vizsgálatot.

A vizsgálatok elvégzésénél fontos a pontos időzítés, ezért minden vizsgálatot előre megbeszélt időpontban kell elvégeztetni.

Kinek nem ajánlható a vizsgálat?

Az anyai vérből történő születés előtti kockázatbecslést csak annak ajánljuk, aki pozitív (kóros) eredmény esetén vállalja az invazív beavatkozásokat, az amniocentézist, illetve aki pozitív amniocentézis esetén vállalja a terhesség megszakítását.

Annak a nőnek nem érdemes elvégeztetnie ezt a vizsgálatot, aki a szűrőteszt eredményétől függetlenül is elvégezteti a magzati kromoszóma-vizsgálatot.

Inzulinfüggő cukorbetegség és ikerterhesség esetén konkrét kockázati érték csak a Kombinált teszttel adható, így lehetőség szerint ezt érdemes választani. Ezekben az esetekben -a Négyes és az Integrált tesztnél- a leletben csak annyi szerepel, hogy POZITÍV vagy NEGATÍV, így náluk a vizsgálat korlátozott értékű!

Invazív eljárások

Ha a kismama elmúlt 35 éves és a genetikai tanácsadás is ezt javasolja, illetve ha az ultrahang-vizsgálat vagy a vérvizsgálat, esetleg mindkettő pozitív eredményt ad, akkor minden esetben felajánljuk a magzati kromoszóma-vizsgálatot. Azoknak pedig, akik a szűrések helyett a 100%-ban biztos diagnózist nyújtó vizsgálatot kérnek, szintén az invazív beavatkozások valamelyikét lehet ajánlani.

A mintavétel egyetlen jelenleg ismert veszélye az 1%-os vetélési kockázat, sem az anyára, sem a magzatra nézve egyéb mellékhatásairól nem tudunk.

Korionboholy mintavétel (chorionic villus sampling, CVS)

Az eljárás során a placentából (lepényszövetből) vesznek mintát a hasfalon keresztül, szintén egy tű segítségével. Erre a vizsgálatra a 10-12. héttől kerülhet sor. Előnye a korai diagnózis, már akár a 13. héten eredménye lehet, ami alapján dönthet a terhesség továbbviselése felől. A CVS a terhesség 11-19. hete között végezhető el, optimális esetben a 11-13. héten. A mintavétel hasfalon keresztül történik, helyi érzéstelenítésben, folyamatos ultrahangvezérléssel. A beavatkozás minimális kellemetlenséggel jár, utána kis megfigyelés után haza lehet menni. Eredménye - kétféle vizsgálómódszerrel - egy héten belül megvan. Az eredmény megbízható, ismétlésre ritkán kerülhet sor.

Amniocentézis (magzatvízvétel, GAC, Genetikai Amnio-Centézis)

Az amniocentézist a 15-19. héten végzik. Ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel vesznek magzatvizet. Az így nyert magzati sejtekből végzik a kromoszóma-vizsgálatot.

Bejelentkezés:

+36 30 456 78 99