Genetikai Kockázat számítás

Szinte minden kismamának javasolt az anyai vérből történő kockázatbecslés, a kombinált vagy az integrált szűrés. A 16. héten levett AFP vizsgálat alapján Down-kór kockázat nem számítható!

Kombinált szűrés

A Kombinált szűrés a betöltött 12. és 14. hét között esedékes, idejét az utolsó menstruáció első napja és az ultrahanggal mért embrió méretek alapján határozzuk meg. A kötelező ultrahangos nyaki redő vizsgálatot egészítjük ki az anyai vérvétellel.

12. heti ultrahang vizsgálat során a fejtető-far hossz, más néven ülőmagasság (CRL) alapján határozzuk meg a pontos terhességi kort, majd megmérjük a tarkóredőt (nyaki redő vagy NT) és vizsgáljuk az orrcsont (NB) jelenlétét. A vizsgálat során ki kell zárni a nyitott gerinccel járó fejlődési rendellenességeket is.

A nyitott gerinc az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, szűrési vizsgálatok nélkül minden 400. gyereket érintene, de a kialakulás valószínűsége magzatvédő vitaminok szedésével jelentősen csökkenthető. A gerincoszlop elégtelen záródása miatt nagy a valószínűsége a gerincvelő sérülésének, melyek bénuláshoz, az alsó végtagok gyengeségéhez vezethetnek. Ezeknél a gyerekeknél az agyfolyadék felszaporodhat, ún. hydrocephalia (agykamra tágulat) alakulhat ki, mely sebészi beavatkozással kezelhető, de gyakran szellemi visszamaradottságot okoz. Minden ötödik nyitott gerinces magzatnál egy erősebb szövetréteg takarja a gerincvelőt, ez az ún. zárt nyitott gerinc, melyet az anyai vérvizsgálat nem jelez, de a 18-20. héten genetikai ultrahang-vizsgálattal szinte biztosan kiszűrhető.

Az anyai vérben a magzat által termelt két anyag (PAPP-A és a free- ß-hCG) szintjét határozzuk meg és ebből számítjuk ki az eredményt. A vizsgálat eredménye 1-1,5 órán belül megvárható! Nem kell tehát heteken át izgulni az eredményért.

Integrált teszt

A teszt során két alkalommal, először a 12-13. héten, majd a 15-18. hét között kell vért levenni.
Első alkalommal a PAPP-A (pregnancy associated plasma protein) szintjét határozzuk meg. Másodszor az AFP, a free-ß-hCG, az uE3, és az Inhibin-A szintjét határozzuk meg. Eredményt a második vérvétel után adunk.

Négyes teszt

Akkor javasoljuk, ha a kismama már elmúlt 14 hetes terhes. Ez a vizsgálat megegyezik az integrált teszt második felével.

Vannak viszont, akik egy beteg gyermeket is felvállalnak, nekik nem feltétlenül érdemes elkészíttetni a kromoszóma vizsgálatot, mert ennek nem lenne konzekvenciája. Azoknak viszont, akik egy bizonyítottan kromoszóma beteg gyermeket nem szeretnének vállalni, lehetőség van a terhességük megszakítására. Az itt leírt szűrővizsgálatokkal már igen korán, akár a 13. héten kiderülhet, hogy egészséges vagy beteg a gyermek, így nem kell emiatt sokáig izgulni és a döntést a terhesség továbbviseléséről is hamar meg lehet hozni.

Az anyai vérből történő kockázatbecslés Eredményének értékelése

A leleteket mindig személyre szabottan kell elemezni, de általánosságban elmondgató:

Az anyai szérumból történő kockázatszámítás nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt, azaz nem szűri ki az összes Down-kóros, illetve nyitott gerinccel rendelkező magzatot, előfordulhat álnegatív, illetve álpozitív eredmény.

Negatív kombinált szűrési eredmény azt jelenti, hogy a kromoszóma rendellenesség kockázata kicsi. Például 1: 6000-hez. Ez azt jelenti, hogy 6000 hasonló terhességből „csak egyetlen” esetben várható beteg gyermek. 100%-os biztonságot ez a vizsgálat sem ad, viszont segít eldönteni, hogy felvállalja-e a kismama a kockázatosabb kromoszóma vizsgálatot vagy sem. Negatív eredmény: Ha a rizikó kisebb, mint 1:150, negatív eredményről beszélünk. A negatív eredmény nem zárja ki a rendellenességek meglétét, mindössze azok alacsony valószínűségére utal.

Pozitív kombinált szűrési eredmény azt jelenti, hogy a kromoszóma rendellenesség kockázata magas. Például 1: 70-hez azt jelenti, hogy 70 hasonló terhességből egy kromoszómás beteg gyermek várható. Ilyenkor a kismama szintén dönthet, hogy kéri-e a kromoszóma vizsgálatot vagy sem. Ilyen esetben a kromoszóma vizsgálat kockázata már kisebb, mint a beteg gyermek születésének kockázata, ezért legtöbben ilyenkor kérik a beavatkozást. A pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan hordozza az adott rendellenességet, ezért magzati kromoszóma-vizsgálattal érdemes meggyőződni arról, hogy a magzat valóban rendelkezik-e kromoszóma rendellenességgel

Amennyiben a Kombinált teszt köztes kockázati értéket ad, például 1: 150 - 1: 1000 közötti értéket, illetve ha a kismama szeretné, lehetőség van további tesztek elvégzésére is, ezt hívják Négyes tesztnek illetve Szekvencia szűrésnek.
Pozitív eredmény esetén mielőbb keresse fel a Géndiagnosztikai Centrum által ajánlott szakembereket.

Javasolt és kérhető vizsgálatok illetve azok megbízhatósága Down-szindrómára nemzetközi adatok alapján

* Álpozitív ráta: a nem Down-kóros, egészséges magzatok
hány százalékának lesz a tesztje pozitív.

** Érzékenység: annak a valószínűsége, hogy Down-kóros
magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt ad.

Csak AFP vizsgálat alapján Down-kór kockázat nem adható, erre a kombinált illetve az integrált teszt viszont alkalmas.

Az ultrahang és a vérszérum markerek használatával az anyai életkori kockázatot módosítjuk, és így egy új, az adott terhességre jellemző korrigált kockázati értéket kapunk. Ha mondjuk egy negyven éves kismamánál, akinél az életkori kockázat Down-kórra 1% (1:100) és a vizsgálattal a kockázat a huszadára csökken, akkor a számított Down-kór kockázat 0,5 ezrelékre (1:2000) változik. Ez a kockázati érték megegyezik egy 20 éves kismama életkori kockázatával, tehát a teszt elvégzése után ugyanakkora esélye van arra, hogy Down-kóros babát szüljön, mintha 20 éves lenne, és nem végeztetne el ilyen vizsgálatokat. A tesztek fejlődésének köszönhetően ma már akár 95%-ban kiszűrhetők a gyakori fejlődési- és kromoszóma-rendellenességek, így sok kismama elkerülheti a felesleges invazív magzatvíz-vizsgálatot.

A vizsgálatok elvégzésénél fontos a pontos időzítés, ezért minden vizsgálatot előre megbeszélt időpontban kell elvégeztetni.

Kinek nem ajánlható a vizsgálat?

Az anyai vérből történő születés előtti kockázatbecslést csak annak ajánljuk, aki pozitív (kóros) eredmény esetén vállalja az invazív beavatkozásokat, az amniocentézist, illetve aki pozitív amniocentézis esetén vállalja a terhesség megszakítását.

Annak a nőnek nem érdemes elvégeztetnie ezt a vizsgálatot, aki a szűrőteszt eredményétől függetlenül is elvégezteti a magzati kromoszóma-vizsgálatot.

Inzulinfüggő cukorbetegség és ikerterhesség esetén konkrét kockázati érték csak a Kombinált teszttel adható, így lehetőség szerint ezt érdemes választani. Ezekben az esetekben -a Négyes és az Integrált tesztnél- a leletben csak annyi szerepel, hogy POZITÍV vagy NEGATÍV, így náluk a vizsgálat korlátozott értékű!