Genetikai tanácsadás
A tanácsadás célja, hogy tájékoztassa a várandóst az adott terhesség kockázatairól, hogy ez alapján a terhesség továbbviseléséről illetve a további vizsgálatokról a szükséges információk birtokában dönthessen.
A tanácsadásra azokat a kismamkákat minden esetben szokás elküldeni, akiknek magzatánál a terhesgondozási vizsgálatok során kóros eredmény igazolódott:
- magas kockázatot adó kombinált szűrés
- kóros AFP
- ultrahang vizsgálat során felmerülő eltérés (vastag nyaki redő)
- fejlődési rendellenesség gyanúja
- családban előforduló öröklődő betegség
- bizonyos kezeletlen anyai betegség
Aki terhessége alatt olyan tényezőknek volt kitéve, amely a magzatot károsíthatta, szintén javasolt a tanácsadás.
Ezek lehetnek terhesség alatt szedett gyógyszerek (pl. Roaccutan) vagy a terhesség alatti elszenvedett sugárzás (pl, Röntgen vizsgálat), de fertőző betegségek is (pl. rubeola).
Érdemes ilyenkor genetikus szakember véleményét kikérni a terhesség kockázatairól.
Vérrokonházasság esetén a genetikai kockázat szintén fokozott, ezért ilyen esetben a vizsgálat mindenképp indokolt.
A genetikai tanácsadás során családfa elemzést követően a felismert kockázatok alapján felvilágosítják a kismamát a kockázatról, iiletve magas kockázat esetén további vizsgálatokat (ultrahang, amniocentézis) rendelhetnek el.
Általában elmondható, hogy 35 éves anyai és 45 éves apai életkor felett minden terhest el kell küldeni genetikai tanácsadásra, ahol kromoszóma vizsgálatot javasolnak. Erről a várandós lemondhat, de tisztában kell lennie a kockázatokkal.
Genetilai kockázat becslésnek hívják azokat a vizsgálatokat, melyek segíthetnek eldönteni, hogy valóban szükség van-e a veszélyes genetikai kromoszóma mintavételre. Erről bővebben
Bejelentkezés:
+36 1 456 78 99