Kromoszóma Mintavétel Méhlepényből vagy magzatvízből
Ha a kismama elmúlt 35 éves és a genetikai tanácsadás is ezt javasolja, illetve ha az ultrahang-vizsgálat vagy a vérvizsgálat, esetleg mindkettő pozitív eredményt ad, akkor minden esetben felajánljuk a magzati kromoszóma-vizsgálatot.
A mintavétel egyetlen jelenleg ismert veszélye az 1%-os vetélési kockázat, sem az anyára, sem a magzatra nézve egyéb mellékhatásairól nem tudunk.
Korionboholy mintavétel (chorionic villus sampling, CVS)
Az eljárás során a placentából (lepényszövetből) vesznek mintát a hasfalon keresztül, szintén egy tű segítségével. Erre a vizsgálatra a 10-12. héttől kerülhet sor. Előnye a korai diagnózis, már akár a 13. héten eredménye lehet, ami alapján dönthet a terhesség továbbviselése felől. A CVS a terhesség 11-19. hete között végezhető el, optimális esetben a 11-13. héten. A mintavétel hasfalon keresztül történik, helyi érzéstelenítésben, folyamatos ultrahangvezérléssel. A beavatkozás minimális kellemetlenséggel jár, utána kis megfigyelés után haza lehet menni. Eredménye - kétféle vizsgálómódszerrel - egy héten belül megvan. Az eredmény megbízható, ismétlésre ritkán kerülhet sor.
Amniocentézis (magzatvízvétel, GAC, Genetikai Amnio-Centézis)
Az amniocentézist a 15-19. héten végzik. Ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel vesznek magzatvizet. Az így nyert magzati sejtekből végzik a kromoszóma-vizsgálatot.