Genetikai vizsgálat / Down-kór szűrés
Egészséges lesz a gyermekem?
A kromoszóma rendellenességek, köztük a leggyakoribb Down-kór, régen csak a megszületés után derültek ki. Ma már van lehetőség biztonságos kiszűrésükre!
A Down-kór legtöbbször értelmi fogyatékossággal és egyéb fejlődési rendellenességekkel társul, de ennek ellenére a Down-os újszülöttek sokszor életképesek. Tanulási zavarok, szívbetegségek, a szem és a fül rendellenességei igen gyakori köztük.
Minden ember testi sejtje 23 pár koromoszómát tartalmaz, melynek egyik felét az anyától, másik felét az apától kapja. Abban az esetben, ha az embrionális fejlődés során a sejtek kromoszómái megváltoznak, kóros állaporok jöhetnek létre. Ezek közül a leggyakoribb a Down-szindróma, de ide tartozik az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma is.
A Down-kóros, más néven 21-es triszómiás emberek testi sejtjei eggyel több, azaz kettő helyett három darab 21-es kromoszómát tartalmaz. Ez a betegség nem öröklődő. Körülbelül 600 szülésre egy Down-kóros újszülött esik. A rendellenesség gyakorisága az anyai életkorral nő. Emiatt Magyarországon minden 35 év feletti terhest genetikai tanácsadásra küldünk, ahol a kromoszómák vizsgálatát fel is ajánlják. Mivel többen szülnek 35 évnél korábban, Down-kóros gyerekek döntő többsége a fiatalabb kismamánál születik.
A Down-kór kockázata az anyai életkor szerint
(pl. 35 évesnél 380 terhességre jut egy biztos Down-kóros)
Anya életkora Down-kór rizikója
|
<25 év
|
1:1500
|
25 év
|
1:1350
|
26 év
|
1:1300
|
|
27 év
|
1:1200
|
28 év
|
1:1100
|
29 év
|
1:1000
|
|
30 év
|
1:910
|
31 év
|
1:800
|
32 év
|
1:680
|
|
33 év
|
1:570
|
34 év
|
1:470
|
35 év
|
1:380
|
|
36 év
|
1:310
|
37év
|
1:240
|
38 év
|
1:190
|
|
39 év
|
1:150
|
40 év
|
1:110
|
41 év
|
1:85
|
|
42 év
|
1:65
|
43 év
|
1:50
|
44 év
|
1:350
|
|
45 év
|
1:30
|
46 év
|
1:20
|
47 év
|
1:15
|
|
48 év
|
1:11
|
49 év
|
1:8
|
50 év
|
1:6
|
Hogyan lehet kiszűrni?
Kockázatbecslés:
megadja, mekkora a kromoszóma rendellenesség esélye az ultrahang és az anyai vér vizsgálatából. Általában fizetős szolgáltatás. Bővebben erről.
Kromoszóma mintavétel magzatvízből vagy lepényből: vetélés kockázatával járó beavatkozás, biztos eredményt ad. Lehet TB terhére ill. magánintézetben is végeztetni. Bővebben erről.
Kromoszóma vizsgálat anyai vérből: a vetélés rizikója nélkül is megmondja, hogy van-e kromoszóma rendellenesség. Új és viszonylag költséges, de biztonságos technológia. Bővebben erről.
Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál felajánljuk a magzat kromoszóma-vizsgálatát, amely beavatkozás kockázatos lehet a terhességre nézve. Kb. minden 100 kromoszóma mintavételre, legyen az korion-boholy biopszia (CVS) vagy magzatvíz mintavétel (amniocentézis) esik egy vetélés. Mivel a beavatkozás kapcsán egészséges embriók is elvetélhetnek, a viszonylag magas kockázatot sokan nem merik felvállalni.
Bejelentkezés:
+36 1 456 78 99